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Hoy 8 de mayo el Senado y Cámara de Diputados de la provincia de Buenos Aires, sancionó con fuerza de ley estableciendo el Día Provincial de la Talasemia. Al respecto entrevistamos a Alejandra Cristiano mama de Tomás Conte, que padece de talasemia mayor. También hablamos con Laura Olgiati sobre el proceso del proyecto de ley y con la diputada Anahi Bilbao sobre la Ley Tomi.
A Tomás le detectaron Talasemia mayor y a partir de allí inicia todo una lucha, viajes al hospital Garraham, y actualmente haciendo tratamiento en Bahía Blanca donde se encuentra con mucha predisposición, pero no hay mucha información, que lo complica más. Luego de poder armar el proyecto y obtener la ley ayuda a visualizar el problemaa y continuar peleando esta enfermedad.
Laura Olgiati, nos contó como fue el proceso que siguieron para armar un proyecto de ley, donde tuvieron que nutrirse de mucha información, y detalla además los síntomas y tratamientos, más adelante se contacta con una diputada que presenta el proyecto para en el 2020 sancionarlo. Esta Ley establece el 8 de mayo como Día Provincial de la Talasemia, la realización de campañas, procedimientos de detección temprana y visibilización en todo el territorio Provincial.
¿Qué es la Talasemia?
La talasemia es un trastorno de la sangre hereditario (es decir, se pasa de los padres a los hijos a través de los genes) que ocurre cuando el cuerpo no produce la cantidad suficiente de una proteína llamada hemoglobina, una parte importante de los glóbulos rojos. Cuando no hay suficiente hemoglobina, los glóbulos rojos del cuerpo no funcionan adecuadamente y duran menos tiempo, de modo que hay menos cantidad de glóbulos rojos sanos en el torrente sanguíneo.
Los glóbulos rojos transportan oxígeno a todas las células del cuerpo. El oxígeno es una especie de alimento que las células usan para funcionar. Cuando no hay suficientes glóbulos rojos sanos, no le llega suficiente oxígeno al resto de las células del cuerpo, lo que podría hacer que la persona se sienta cansada, débil o tenga dificultad para respirar. Las personas con talasemia podrían tener anemia leve o grave. La anemia grave puede dañar los órganos y causar la muerte.
¿Cuáles son los diferentes tipos de talasemia?
Cuando hablamos de diferentes “tipos” de talasemia, podemos referirnos a uno o dos aspectos: la parte específica de la hemoglobina que está afectada (por lo general, “alfa” o “beta”), o la gravedad de la talasemia, a la cual se hace referencia con palabras como rasgo, portador, intermedia o mayor.
Cuando se usan las palabras “rasgo”, “menor”, “intermedia” o “mayor”, estas palabras describen la gravedad de la talasemia. Una persona que tenga el rasgo de la talasemia puede no tener ningún síntoma o puede tener solamente anemia leve, mientras que una persona con talasemia mayor puede tener síntomas graves y es posible que necesite transfusiones de sangre de manera regular.
De la misma manera que los rasgos del color del cabello y de la estructura del cuerpo se pasan de los padres a los hijos, también se pasan los rasgos de la talasemia. El tipo de talasemia que una persona tenga depende de la cantidad y del tipo de rasgos de la talasemia que herede o reciba de sus padres. Por ejemplo, si una persona recibe un rasgo de la talasemia beta de su padre y otro de su madre, esa persona tendrá talasemia beta mayor. Si una persona recibió un rasgo de la talasemia alfa de su madre y las partes alfa normales de su padre, esa persona tendrá el rasgo de la talasemia alfa (también llamado talasemia alfa menor). Tener un rasgo de la talasemia significa que es posible que usted no tenga ningún síntoma, pero podría pasarles ese rasgo a sus hijos y aumentar el riesgo de que tengan talasemia.
¿Cómo sé si tengo talasemia?
Las personas con las formas moderadas y graves de talasemia generalmente se enteran de que tienen la afección en la niñez, debido a que presentan síntomas de anemia grave temprano en la vida. Las personas con las formas más leves de talasemia puede que solo se enteren porque están teniendo síntomas de anemia o quizás porque un médico detecta la anemia en una prueba de sangre de rutina o en una prueba que se haga por otra razón.
Debido a que la talasemia es una afección hereditaria, a veces la tienen varios miembros de la familia. Algunas personas se enteran de que tienen talasemia porque tienen parientes con una afección similar.
Las personas cuyos familiares provienen de determinadas partes del mundo tienen un riesgo mayor de tener talasemia. Los rasgos de la talasemia son más comunes en las personas de los países mediterráneos, como Grecia y Turquía, y en las personas de Asia, África y el Oriente Medio. Si usted tiene anemia y parte de su familia proviene de estas áreas, es posible que su médico quiera hacerle más pruebas de sangre para averiguar si tiene talasemia.
¿Cuál es el Tratamiento?
A veces transfusiones de sangre, extirpación del bazo o terapia de quelación de hierro Trasplante de células madre (progenitoras). La mayoría de las personas con talasemia leve no requieren tratamiento alguno. Las personas con talasemias más graves pueden necesitar someterse a una cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía), transfusiones de sangre, o una terapia de quelación de hierro. En la terapia de quelación, se elimina el exceso de hierro de la sangre.
Se pueden administrar quelantes del hierro por vía oral, utilizando deferasirox o deferiprona, o bien mediante una infusión de deferoxamina, ya sea bajo la piel (subcutánea) o en una vena (vía intravenosa).
A las personas afectadas por talasemia beta se les puede administrar luspatercept, un nuevo fármaco, para reducir la necesidad de transfusiones de sangre. Algunas personas que tienen una forma grave de talasemia pueden necesitar trasplante de células madre (células progenitoras). DONAR SANGRE, SALVA VIDAS
¿Puedo prevenir la talasemia?
Debido a que la talasemia se pasa de los padres a los hijos, es muy difícil de prevenir. Sin embargo, si usted o su pareja saben que tienen parientes con talasemia, o si algunos de los parientes de ambos provienen de lugares del mundo donde la talasemia es común, pueden hablar con un consejero genético para que determine cuál sería el riesgo de pasarles la talasemia a sus hijos.
Escucha la entrevista en el Podcast InfoCabildo.
Aquí puedes descargar la ley 15220.